Araştırmalar, E280A mutasyonuna sahip bireylerde erken Alzheimer riskinin çok yüksek olduğunu gösteriyor. Bu mutasyona sahip kişiler, çoğunlukla 30’lu yaşlarda hastalık belirtileri yaşamaya başlıyor. Oysa Amerika Birleşik Devletleri’nde bu tür Alzheimer genellikle 49 yaş civarında görülüyor.
Kolombiya’nın kuzeybatısında yer alan Yarumal köyü, E280A mutasyonunun sık görüldüğü bölgelerden biri. Bu genetik değişim, 14. kromozomda yer alıyor ve beyindeki sinir hücrelerinin yok olmasına yol açıyor. Sonuç olarak, erken ve hızlı ilerleyen bir demans türü gelişiyor.
BEKLENMEYEN BİR İSTİSNA
Aynı köyde doğan Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, ailesindeki birçok vaka rağmen hastalığa yakalanmadı. 77 yaşına kadar Alzheimer belirtisi göstermeyen Villegas, bilimsel araştırmalara konu oldu. Bu olağandışı durum, ABD’li Dr. Kenneth Kosik ve Kolombiyalı Dr. Francisco Lopera tarafından yürütülen uzun soluklu bir araştırmada incelendi.
GENETİK KORUMA MEKANİZMASI
2020’de kanser nedeniyle hayatını kaybeden Villegas’ın beyin dokusu, ailesinin izniyle bağışlandı. İncelemelerde, yalnızca E280A mutasyonu değil, aynı zamanda APOE genindeki nadir “Christchurch mutasyonu” da tespit edildi. Bu varyant, yoğun amiloid plaklarına rağmen Alzheimer’a özgü tau proteinlerinin oluşmasını engelledi.
BİLİMSEL UMUDUN SEMBOLÜ
Villegas’ın hafızası, motor becerileri ve karar verme yetileri hastalık ilerlemeden korunmuştu. Yarumal köyü, bu sayede Alzheimer araştırmalarında önemli bir odak haline geldi. Villegas’ın genetik yapısı, hastalıkla mücadelede yeni yolların kapısını aralayabilir.
